近日，國家藥品監(jiān)督管理局正式發(fā)布國內(nèi)首個(gè)醫(yī)療器械行業(yè)基因測(cè)序儀標(biāo)準(zhǔn)——《高通量測(cè)序儀標(biāo)準(zhǔn)》（標(biāo)準(zhǔn)編號(hào)：YY/T 1723-2020），這也是全球首次針對(duì)基因測(cè)序儀設(shè)定標(biāo)準(zhǔn)，體現(xiàn)了我國在基因測(cè)序領(lǐng)域的前瞻性和先進(jìn)性。
基因測(cè)序儀是基因測(cè)序的基礎(chǔ)，也是全產(chǎn)業(yè)鏈中規(guī)模最大、最關(guān)鍵的環(huán)節(jié)。中國食品藥品檢定研究院在一份公告中表示，高通量測(cè)序技術(shù)為核心的基因檢測(cè)產(chǎn)品標(biāo)準(zhǔn)化研究，最值得關(guān)注的是，基因測(cè)序儀的標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范化進(jìn)展，自2014年中檢院發(fā)布測(cè)序儀性能評(píng)價(jià)用脫氧核糖核酸國家參考品以來，基因測(cè)序平臺(tái)已不斷豐富并滲透至醫(yī)學(xué)、健康等各個(gè)方面，國內(nèi)外對(duì)高通量基因測(cè)序儀的研究日益廣泛，臨床對(duì)該技術(shù)的需求也日趨強(qiáng)烈。在此背景下，由中國食品藥品檢定研究院發(fā)起，同時(shí)多家單位共同參與研制《高通量基因測(cè)序儀》標(biāo)準(zhǔn)。
該標(biāo)準(zhǔn)由中國食品藥品檢定研究院（第一起草單位）牽頭發(fā)起，同時(shí)聯(lián)合深圳華大智造科技股份有限公司（第二起草單位）、廣州市達(dá)瑞生物技術(shù)股份有限公司、北京市醫(yī)療器械檢驗(yàn)所、東莞博奧木華基因科技有限公司、天津諾禾致源生物信息科技有限公司、杭州貝瑞和康基因診斷技術(shù)有限公司、安諾優(yōu)達(dá)基因科技（北京）有限公司等多家單位共同參與撰寫。
《高通量測(cè)序儀標(biāo)準(zhǔn)》（標(biāo)準(zhǔn)編號(hào)：YY/T 1723-2020）據(jù)了解，新發(fā)布的《高通量測(cè)序儀標(biāo)準(zhǔn)》內(nèi)容包括高通量測(cè)序儀的范圍、規(guī)范性引用文件、分類、要求、試驗(yàn)方法、標(biāo)簽和使用說明書、包裝、運(yùn)輸、貯存、參考文獻(xiàn)。其正式發(fā)布標(biāo)志著基因測(cè)序儀及基因測(cè)序技術(shù)在臨床應(yīng)用將逐步邁入成熟階段，為行業(yè)規(guī)范發(fā)展和測(cè)序技術(shù)的廣泛應(yīng)用奠定了標(biāo)準(zhǔn)化基礎(chǔ)，同時(shí)利于更多基因測(cè)序技術(shù)和產(chǎn)品進(jìn)入臨床應(yīng)用，造福大眾。
《高通量測(cè)序儀標(biāo)準(zhǔn)》概述
全球疫情持續(xù)蔓延
高通量基因測(cè)序儀需求快速增長
隨著全球疫情的持續(xù)蔓延，各國對(duì)防疫物資的需求快速增長，高通量測(cè)序儀也是其中之一。以國產(chǎn)測(cè)序儀的領(lǐng)導(dǎo)企業(yè)華大智造為例，其擁有完全自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)及先進(jìn)水平的多款高通量基因測(cè)序儀在此次全球疫情防控中發(fā)揮了重要的工具保障作用，包括全球日生產(chǎn)通量最高的DNBSEQ-T7，以及MGISEQ-2000、MGISEQ-200等機(jī)型。
全球日生產(chǎn)通量最高的DNBSEQ-T7高通量基因測(cè)序儀
基于宏基因組學(xué)的高通量測(cè)序方法可以對(duì)樣本中的全部核酸進(jìn)行檢測(cè)分析，除了能檢測(cè)新冠病毒是否存在之外，還可以監(jiān)測(cè)可能的變異，為“早發(fā)現(xiàn)、早隔離、早診斷、早治療”的疫情防控措施提供精準(zhǔn)的判斷依據(jù)。
韓國基礎(chǔ)科學(xué)研究所RNA研究中心聯(lián)合國立首爾大學(xué)和韓國疾病預(yù)防控制中心利用華大智造DNBSEQ技術(shù)聯(lián)合Nanopore單分子測(cè)序技術(shù)，對(duì)新冠病毒感染的Vero細(xì)胞總RNA進(jìn)行了分析，并結(jié)合以往研究給出了新冠病毒轉(zhuǎn)錄組和表觀轉(zhuǎn)錄組的高清圖譜。
此次疫情防控也讓更多臨床及科研工作者意識(shí)到高通量基因測(cè)序儀的重要性，而它們已不斷豐富并滲透至醫(yī)學(xué)、健康、環(huán)境、農(nóng)業(yè)等各個(gè)領(lǐng)域。盡管國內(nèi)外對(duì)高通量基因測(cè)序儀的研究日益廣泛，臨床需求也日趨強(qiáng)烈，但目前對(duì)測(cè)序平臺(tái)的研究、開發(fā)和使用尚未有成熟的標(biāo)準(zhǔn)可供參考，導(dǎo)致臨床使用中的風(fēng)險(xiǎn)不易把控。因此，亟需出臺(tái)一套相對(duì)完善的國家標(biāo)準(zhǔn)甚至行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。
為此，中國食品檢定研究院作為發(fā)起方，聯(lián)合深圳華大智造科技股份有限公司（第二起草單位）等國內(nèi)主要研發(fā)單位，對(duì)高通量基因測(cè)序儀標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了研制，并通過各條款可操作性和合理性等充分驗(yàn)證標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了科學(xué)驗(yàn)證，最終正式發(fā)布《高通量測(cè)序儀標(biāo)準(zhǔn)》。
基因測(cè)序行業(yè)邁向標(biāo)準(zhǔn)化
全面助力構(gòu)建測(cè)序應(yīng)用生態(tài)文明
近年來，基因測(cè)序技術(shù)和平臺(tái)不斷升級(jí)迭代，高通量基因測(cè)序儀也向著便攜、快速、智能等方向發(fā)展?！陡咄繙y(cè)序儀標(biāo)準(zhǔn)》的發(fā)布將全面推進(jìn)以高通量測(cè)序技術(shù)為核心的基因檢測(cè)產(chǎn)品標(biāo)準(zhǔn)化與規(guī)范化。在此基礎(chǔ)上，測(cè)序成本將大幅下降，系統(tǒng)的易用性不斷提升，測(cè)序應(yīng)用的深度和廣度也將逐步打開，從而深化測(cè)序服務(wù)在基因科技中的應(yīng)用，全面構(gòu)建測(cè)序應(yīng)用的生態(tài)文明。
?
作為最新《高通量測(cè)序儀標(biāo)準(zhǔn)》的第二起草單位，華大智造近年來一直致力于積極參與并推動(dòng)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的研制與宣貫，除了此次參與《高通量測(cè)序儀標(biāo)準(zhǔn)》的制定之外，也曾參與2017年12月29日發(fā)布的《高通量基因測(cè)序結(jié)果評(píng)價(jià)要求標(biāo)準(zhǔn)》研制。
如今，華大智造已形成全面的高中低通量產(chǎn)品布局，并自主研發(fā)了一系列完善的基因測(cè)序產(chǎn)品，包括建庫試劑、測(cè)序試劑、分析軟件等。未來，華大智造將繼續(xù)深耕基因測(cè)序領(lǐng)域，不斷尋求測(cè)序技術(shù)的突破和創(chuàng)新，以滿足科研和臨床對(duì)基因測(cè)序的多元化需求，為基因測(cè)序及生命科技產(chǎn)業(yè)貢獻(xiàn)先進(jìn)制造力量。
?
本文系作者 @華大集團(tuán) 授權(quán)發(fā)布在 肽度TIMEDOO。未經(jīng)許可，禁止轉(zhuǎn)載。
