近日，悉尼加文醫(yī)學(xué)研究所基因組技術(shù)負(fù)責(zé)人Ira Deveson團(tuán)隊聯(lián)合澳大利亞、英國和以色列的研究人員開發(fā)出一種新的DNA測試，可比現(xiàn)有測試更快、更準(zhǔn)確地識別一系列難以診斷的遺傳性神經(jīng)和神經(jīng)肌肉疾病。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表于《科學(xué)進(jìn)展》。

研究人員表示，這項測試能正確地診斷出所有患有已知疾病的患者，包括亨廷頓舞蹈癥、脆性X綜合征、遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)、強(qiáng)直性營養(yǎng)不良、肌陣攣性癲癇、運動神經(jīng)元疾病等。進(jìn)一步研究表明，該測試能檢測出由基因中異常長的重復(fù)DNA序列（短串聯(lián)重復(fù)序列擴(kuò)展障礙）引起的50多種疾病。

短串聯(lián)重復(fù)序列擴(kuò)展障礙可通過家族遺傳，通常涉及肌肉和神經(jīng)損傷，以及全身其他并發(fā)癥，也有可能危及生命。

加文醫(yī)學(xué)研究所臨床神經(jīng)學(xué)家Kishore Kumar表示，目前對重復(fù)序列擴(kuò)展障礙的基因檢測可能都是在“碰運氣”。

“當(dāng)患者出現(xiàn)癥狀時，很難判斷他們可能患有50多種重復(fù)序列擴(kuò)展障礙中的哪一種，所以醫(yī)生必須根據(jù)患者的癥狀和家族史來決定對哪些基因進(jìn)行檢測。”Kumar指出，如果測試結(jié)果是陰性，病人的情況就沒有答案了，而且相關(guān)檢測可能持續(xù)數(shù)年，也找不到與疾病有關(guān)的基因，這對病人及其家人來說可能是相當(dāng)大的壓力。

研究人員表示，新的檢測方法將徹底改變診斷這些疾病的方式，一次DNA測序就能檢測出所有相關(guān)疾病，并給出一個明確的基因診斷，幫助患者避免多年不必要的肌肉或神經(jīng)活檢，或抑制免疫系統(tǒng)的高風(fēng)險治療。盡管重復(fù)序列擴(kuò)展障礙無法治愈，但更快的診斷可以幫助醫(yī)生更早地識別和治療疾病并發(fā)癥。

研究人員介紹，新檢測方法使用的是從血液中提取的單一DNA樣本，通過納米孔測序技術(shù)掃描病人的基因組。他們對納米孔設(shè)備進(jìn)行了編程，研究已知與這些疾病有關(guān)的大約40個基因，并閱讀致病的長而重復(fù)的DNA序列，掃描患者基因中異常長的重復(fù)序列。

試驗中使用的納米孔技術(shù)比標(biāo)準(zhǔn)試驗更小、更便宜。Deveson表示，有了納米孔技術(shù)，這種基因測序設(shè)備已經(jīng)從冰箱大小縮小到訂書機(jī)大小，成本大約1000美元，而主流的DNA測序技術(shù)需要數(shù)十萬美元。研究團(tuán)隊希望這能使其順利進(jìn)入病理實驗室。

該團(tuán)隊預(yù)計，他們的新技術(shù)將在未來兩到五年內(nèi)應(yīng)用于臨床診斷，而實現(xiàn)這一目標(biāo)的關(guān)鍵步驟之一是為該方法獲得適當(dāng)?shù)呐R床認(rèn)證。

相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1126/sciadv.abm5386

來源：《科學(xué)進(jìn)展》