中國(guó)科學(xué)家團(tuán)隊(duì)在人類表型組領(lǐng)域，已達(dá)成三項(xiàng)“全球第一”。記者從北京時(shí)間2022年12月13日上午在線召開(kāi)的國(guó)際人類表型組研究協(xié)作組（IHPC）第四次理事獲悉，來(lái)自14個(gè)國(guó)家30余位協(xié)作組理事和多位表型組學(xué)領(lǐng)域的一流科學(xué)家，分享了各國(guó)人類表型組相關(guān)科學(xué)計(jì)劃的最新研究進(jìn)展與未來(lái)規(guī)劃，并就加快推進(jìn)人類表型組國(guó)際大科學(xué)的重要事項(xiàng)展開(kāi)國(guó)際協(xié)商和深入探討。

人類表型組大科學(xué)計(jì)劃凝聚了國(guó)內(nèi)外數(shù)十個(gè)頂尖科學(xué)家團(tuán)隊(duì)，以推動(dòng)“范式變革”、引領(lǐng) “創(chuàng)新策源”為使命，采用“分布式協(xié)同、工程化推進(jìn)”新模式在國(guó)際科學(xué)界先行實(shí)質(zhì)性啟動(dòng)。

目前，以復(fù)旦大學(xué)領(lǐng)銜的中國(guó)科學(xué)家團(tuán)隊(duì)已經(jīng)圍繞“表型測(cè)量的標(biāo)準(zhǔn)化”、“表型特征的個(gè)體與群體分布”以及“繪制人類表型組關(guān)聯(lián)導(dǎo)航圖譜”三大目標(biāo)，取得突破性進(jìn)展并達(dá)成三個(gè)“全球第一”：

一是建成全球第一個(gè)跨尺度、多維度、一站式人類表型組精密測(cè)量平臺(tái)。

復(fù)旦大學(xué)已在張江復(fù)旦國(guó)際創(chuàng)新中心建成全世界首個(gè)跨尺度、多維度人類表型精密測(cè)量中心，可一站式集成測(cè)量從宏觀到微觀多個(gè)尺度的人類表型。該中心覆蓋從微觀的蛋白質(zhì)組、代謝組、核算組、細(xì)胞到宏觀的生物醫(yī)學(xué)影像、人體外觀、皮膚、睡眠、生物電、心理等15大類不同尺度的表型組測(cè)量。

二是完成全球第一個(gè)每人測(cè)量2.4萬(wàn)余個(gè)表型的自然人群深度表型組隊(duì)列。

人類表型組精密測(cè)量平臺(tái)覆蓋分子表型、細(xì)胞表型、功能表型及影像表型四大測(cè)量模塊、17個(gè)表型研究領(lǐng)域。每年全景表型檢測(cè)通量可達(dá)100人次，每個(gè)個(gè)體可測(cè)約2.4萬(wàn)個(gè)表型指標(biāo)。平臺(tái)已建立了一系列國(guó)內(nèi)外領(lǐng)先的、具備自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的、標(biāo)準(zhǔn)化的表型測(cè)量技術(shù)，為制定人類表型組測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)體系奠定基礎(chǔ)。

三是繪制第一張人類表型組導(dǎo)航圖，發(fā)現(xiàn)了150余萬(wàn)個(gè)表型間的強(qiáng)關(guān)聯(lián)。

其中約39%為跨尺度關(guān)聯(lián)，且大部分關(guān)聯(lián)是科學(xué)界首次看到。在全景導(dǎo)航圖的指引下，表型組學(xué)研究能夠獲取大量多維度、跨尺度的關(guān)聯(lián)信息，從而指導(dǎo)新型表型調(diào)控機(jī)制的發(fā)掘與驗(yàn)證。

中國(guó)科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)校長(zhǎng)、上海國(guó)際人類表型組研究院院長(zhǎng)金力表示，人類表型組導(dǎo)航圖是大科學(xué)計(jì)劃創(chuàng)新策源功能的最佳體現(xiàn)。他說(shuō)，第一代“導(dǎo)航圖”中發(fā)現(xiàn)和提出的新的科學(xué)問(wèn)題，目前科學(xué)界已經(jīng)解釋的“不到萬(wàn)分之一”，更多的關(guān)聯(lián)等待全球科學(xué)家們共同努力去進(jìn)一步揭示和研究。金力表示，復(fù)旦大學(xué)和上海國(guó)際人類表型組研究院相關(guān)團(tuán)隊(duì)將在數(shù)據(jù)測(cè)量方法更新、數(shù)據(jù)處理方法升級(jí)、算法模型開(kāi)發(fā)等領(lǐng)域持續(xù)開(kāi)展原始創(chuàng)新，實(shí)現(xiàn)人類表型組“導(dǎo)航圖”的持續(xù)迭代升級(jí)。

倡議全球共建人類表型組數(shù)據(jù)庫(kù)

經(jīng)此次理事會(huì)增選，國(guó)際人類表型組研究協(xié)作組理事會(huì)已有來(lái)自20個(gè)國(guó)家、24家機(jī)構(gòu)的科學(xué)家加入，推進(jìn)人類表型組大科學(xué)計(jì)劃的國(guó)際合作與協(xié)同網(wǎng)絡(luò)持續(xù)拓展。各國(guó)科學(xué)家的充分探討與協(xié)商后，進(jìn)一步就《人類表型組測(cè)量指南》、《共建全球人類表型組數(shù)據(jù)庫(kù)（PhenoBank）倡議》達(dá)成的共識(shí)。

《人類表型組測(cè)量指南》是為了適應(yīng)人類表型組研究日趨增長(zhǎng)的測(cè)量需求，達(dá)成人類表型組相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)操作程序開(kāi)發(fā)的框架指南，為編制相關(guān)人類表型組標(biāo)準(zhǔn)操作程序提供指導(dǎo)，保證不同機(jī)構(gòu)間以基本一致的測(cè)量與科研操作流程，保障來(lái)自不同國(guó)家、機(jī)構(gòu)、實(shí)驗(yàn)室平臺(tái)的研究數(shù)據(jù)具有可比性，而這是進(jìn)一步開(kāi)展國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃的基礎(chǔ)。

《共建全球人類表型組數(shù)據(jù)庫(kù)（PhenoBank）倡議》提出了共同建設(shè)全球性的人類表型組數(shù)據(jù)庫(kù)及處理系統(tǒng)的宏大構(gòu)想。

倡議提出，建設(shè)一個(gè)全球多中心的人類表型組數(shù)據(jù)匯集、管理、分發(fā)、協(xié)同平臺(tái)——PhenoBank, 為全球參與表型組研究的科學(xué)家提供服務(wù),并為最終實(shí)現(xiàn)繪制全球性的人類表型組“導(dǎo)航圖”目標(biāo)提供平臺(tái)與技術(shù)基礎(chǔ)。

根據(jù)倡議的設(shè)想，未來(lái)人類表型組數(shù)據(jù)庫(kù)PhenoBank平臺(tái)主要宗旨與使命包括：

一是建立一個(gè)智能的數(shù)據(jù)收集、規(guī)范化、共享和分析系統(tǒng)，幫助研究人員開(kāi)發(fā)新的表型組數(shù)據(jù)分析方法和應(yīng)用。

二是將允許多方合作制定一系列數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)，并將實(shí)現(xiàn)跨國(guó)家和機(jī)構(gòu)的協(xié)作數(shù)據(jù)的合規(guī)共享與協(xié)同處理。

三是將提供一個(gè)專有的管理服務(wù)系統(tǒng)，提供從標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)據(jù)收集到數(shù)據(jù)共享的綜合數(shù)據(jù)服務(wù)。

四是將創(chuàng)建一個(gè)智能的、可擴(kuò)展的、可信的執(zhí)行環(huán)境，最終使人類表型組國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃的參與者能夠高效、可靠和協(xié)作地訪問(wèn)表型組數(shù)據(jù)集，并獲得對(duì)人類表型組的新見(jiàn)解。

包括胡德院士、金力院士等多位知名學(xué)者在當(dāng)天的會(huì)議上均提及：表型組數(shù)據(jù)是協(xié)同推進(jìn)人類表型組國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃的核心關(guān)鍵。這說(shuō)明，經(jīng)過(guò)四年多的探索與實(shí)踐，全球科學(xué)界已經(jīng)對(duì)如何推動(dòng)人類表型組大科學(xué)計(jì)劃達(dá)成高度共識(shí)，當(dāng)前開(kāi)始構(gòu)想建設(shè)集中式的人類表型組關(guān)鍵數(shù)據(jù)設(shè)施，可謂水到渠成。

人類表型組數(shù)據(jù)庫(kù)Phenobank建成后將成為人類表型組國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃的數(shù)據(jù)共享門(mén)戶和關(guān)鍵協(xié)作平臺(tái)，致力于促進(jìn)相關(guān)研究成果的開(kāi)放獲取，并鼓勵(lì)世界各地的研究人員使用該平臺(tái)并開(kāi)展合作研究。根據(jù)目前的設(shè)想，科學(xué)家希望于2025年完成PhenoBank首期建設(shè)并實(shí)現(xiàn)正式運(yùn)營(yíng)服務(wù)。

來(lái)源：文匯報(bào)