新學期伊始，患有罕見病脊髓性肌萎縮癥（sma）的8歲少年維洛，體會到了將身體坐直的快樂，回到校園中的他，可以端端正正地坐著看黑板上課了。在上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院sma脊柱側彎診治中心團隊的幫助下，維洛的脊椎側彎從69度被糾正到了10度。2月26日，國內首家sma脊柱側彎診治中心在新華醫(yī)院成立，今后，越來越多像維洛這樣的sma患者將享受全生命周期的一站式綠色通道服務，在專業(yè)治療的支持下，患者的生活質量將大大改善。

罕見病少年手術后宛若重生

不到1歲時，維洛被確診脊髓性肌萎縮癥，這是一種罕見病，讓本該在戶外奔跑嬉鬧茁壯成長的他，根本無法站立，也很難維持長時間獨坐，只有手肘前部和手指可以動。當時醫(yī)生診斷他活不過3歲，但家人的精心照料，讓他的生命得以延續(xù)。

維洛也沒有被病魔打倒，他積極樂觀又聰慧過人，雖然沒有讀過幼兒園，上小學卻是他一直以來的愿望。一年多前，維洛開著爸爸為他定制的電動輪椅，在媽媽的陪同下，走進了黃浦區(qū)盧灣一中心小學的課堂，現在的他已經是一名兩年級的小學生了。

每次維洛出門前、回家后都要做大量準備，如手勢練習和肌肉按摩等。雖然寫字吃力，但維洛練出了一手好字，每次的書寫都是工工整整，從握筆姿勢到書寫成品，經常被作為范例給其他同學看。他還積極參加各項活動，成為了學校里的“小明星”。因為維洛有一身非?！翱帷钡难b備，全校很多小伙伴都叫他“鋼鐵俠”。維洛的故事被眾多媒體報道，感動了無數網友。

2022年1月28日，維洛在上海兒童醫(yī)學中心注射了第一針治療sma的藥物——諾西那生鈉注射液，這是全球首個sma治療藥物，讓家人看到了生命的曙光。但隨著病程的延長，肌肉支撐力量不足，導致維洛的身體逐漸彎了下來，脊柱側彎嚴重，壓迫到心肺，影響了維洛的生長發(fā)育。

2022年10月，通過網絡上病友們的推薦，維洛一家來到新華醫(yī)院脊柱中心門診，那也是維洛第一次見到新華醫(yī)院脊柱中心主任楊軍林教授。楊軍林與小兒骨科、麻醉科、兒呼吸科、兒重癥監(jiān)護室、兒神經內科等多科室mdt（多學科診療）團隊會診，針對維洛的身體條件充分評估后，提出了脊柱生長棒植入的手術方案。

“在維洛的脊柱里安裝一個可調節(jié)長度的金屬支架，在干擾正常生長的情況下，達到矯正脊柱的目的。今后每年都要再做手術，延長生長棒的長度，直到生長發(fā)育完全停止后，再做最后一次融合術?！睏钴娏纸榻B，脊柱生長棒植入手術不僅可以矯正脊柱畸形，還可以通過增加胸廓高度，促進肺部生長并改善肺功能。手術后，維洛不但可以躺平、坐直，肺部功能也將大大得到提升，曾經因咳嗽吃不下飯的現象也將大為好轉。

10月27日，在周密的手術計劃和細致的圍手術期準備下，維洛順利完成了手術。手術僅用時2小時，術中沒有輸血。麻醉清醒后，按照預期，氣管插管一次性拔出，清醒后的維洛躺平了，也第一次真切地感受到“躺平”才是最舒適的休息方式。

術后的影像學檢查提示：維洛的脊柱側彎從69度變?yōu)榱诵g后的10度。不過，“壞消息”是坐直以后的維洛，身高高了很多，維洛的爸爸給他特制的電動輪椅以及家里各種護理用具都要重新升級，適應維洛的新高度。

出院后的維洛度過了自己8歲的生日，用他媽媽的話說：“宛若重生”。據維洛的媽媽介紹，經過數月堅持不懈的康復，現在維洛恢復的狀態(tài)非常好，春季新學期開學后，他已經回到學校，端端正正地坐在教室里，和同學們在一起繼續(xù)快樂地學習了。

?

國內首家中心關注罕見病sma全生命周期診療

早在2020年，楊軍林就牽頭成立了上海交通大學醫(yī)學院兒科學院脊柱側彎臨床研究中心，這也是目前國內最大的兒童脊柱側彎臨床研究中心。同時，新華醫(yī)院作為上海市罕見病診治中心，是全國罕見病診療協作網的重要組成單位，sma一直是新華醫(yī)院罕見病重點診治病種。在兩大診療特色的融合下，新華醫(yī)院脊柱側彎臨床研究中心已累計完成sma脊柱側彎手術近30例，無一例發(fā)生死亡及嚴重并發(fā)癥；突破開展sma合并重度脊柱畸形且伴重度呼吸功能障礙疑難手術10余例；成功突破sma i型國際手術禁區(qū)、開展sma i型伴重度脊柱側彎手術3例，術畢安全拔管、術后心肺功能良好重建；成功完成數例外院手術的sma 翻修手術，最小手術創(chuàng)傷、最大撐開矯形率，極優(yōu)重建患者術后生活質量高度；完成伴脊柱側凸sma鞘內注射藥物聯合手術治療20余例。同時，針對sma脊柱側彎診治全流程，建立了完整的“遺傳咨詢-篩查-診斷-保守-手術-康復”一體化標準流程及罕見病診治體系，新華醫(yī)院在sma脊柱側彎領域已具備比肩國內頂尖醫(yī)院的學科團隊及技術力量。

“sma患者應盡早進行有效的側彎干預治療，避免發(fā)展到更為嚴重的側彎而不得不進行極高風險手術?！睏钴娏种赋?，像維洛一樣，越來越多的sma患者，將在中心得到規(guī)范治療，改善生活質量，讓他們不僅“活下來”，更“活得好”。

楊軍林透露，新成立的國內首家sma脊柱側彎診治中心，將針對sma脊柱側彎患者組建sma臨床與科研中心，診治內容除脊柱側彎矯正外，還包括遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育、生長代謝、手術指導、康復診療、藥物注射以及心理疏導等，覆蓋sma患者的全診療周期以及全生命周期。sma患者來院就診后將享受全流程綠色通道服務，包括異地醫(yī)保就醫(yī)、異地來滬交通、門診就診、住院前檢查、住院手術安排、以及術后康復護理等各個環(huán)節(jié)。特別針對sma的疾病特點，還將對患者及家屬進行一對一浸潤式暖心服務，為患者提前設計好完善的圍手術期工作流程。

sma是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，我國孕期女性sma攜帶率約為1/56，活產嬰兒中的發(fā)病率約為10.2/10萬。sma是2歲以下嬰幼兒死亡的主要遺傳原因，sma極易伴發(fā)脊柱側彎，極大地影響患者及看護者的生活質量。作為一種可致殘、致死的罕見神經疾病，sma每年國內新增約1000例，是導致嬰兒死亡的最常見遺傳疾病之一。隨著病情的進展，肌無力可進一步導致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常。如不進行有效治療，80%的sma重癥患兒會在一歲內因呼吸衰竭而失去寶貴生命，鮮有患兒存活超過兩歲。此外，相較于兒童患者，有相當比例的sma患者在青少年或成年期發(fā)病，但由于起病隱匿，癥狀易與其他神經肌肉疾病混淆，患者在確診時往往已經歷漫長病程，且多伴有復雜的脊柱畸形。

來源：上觀