新一代試管嬰兒技術(shù)問世

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中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所（以下簡(jiǎn)稱基因組所）研究員劉江團(tuán)隊(duì)與合作者，研發(fā)了使用表觀遺傳信息（即DNA甲基化指標(biāo)）來(lái)優(yōu)選胚胎的方法（PIMS），并在國(guó)際上首次報(bào)道PIMS技術(shù)的臨床應(yīng)用結(jié)果。該方法使試管嬰兒技術(shù)活產(chǎn)率達(dá)到72%，比當(dāng)前提高了一倍多。相關(guān)研究5月8日發(fā)表于《細(xì)胞研究》。

國(guó)家統(tǒng)計(jì)局?jǐn)?shù)據(jù)顯示，我國(guó)不孕不育率已達(dá)18%，近5000萬(wàn)個(gè)家庭存在生殖障礙。另?yè)?jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率為5.6%，每年國(guó)家要消耗巨額財(cái)富來(lái)應(yīng)對(duì)出生缺陷。解決出生障礙的最佳方式是輔助生殖技術(shù)（試管嬰兒），然而根據(jù)《柳葉刀》2021年相關(guān)研究統(tǒng)計(jì)，當(dāng)前全球輔助生殖的活產(chǎn)率不足30%。因此，提高試管嬰兒的活產(chǎn)率和降低出生缺陷是臨床上亟需解決的問題。

“PIMS方法涉及的DNA甲基化是胞嘧啶上的甲基化修飾，對(duì)基因的表達(dá)起‘開關(guān)’作用?！眲⒔颉吨袊?guó)科學(xué)報(bào)》解釋，DNA甲基化狀態(tài)的正確與否決定嬰兒能否順利出生以及健康成長(zhǎng)。他從2013年開始與北京大學(xué)第三醫(yī)院、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院合作研發(fā)PIMS，獲得多個(gè)國(guó)外專利，之后與山東大學(xué)等單位合作，在國(guó)際上首次報(bào)道PIMS技術(shù)的臨床應(yīng)用結(jié)果。

劉江與和合作者利用PIMS技術(shù)對(duì)182個(gè)家庭的800個(gè)胚胎進(jìn)行優(yōu)良胚胎（DNA甲基化水平在0.25~0.27之間的胚胎）的篩選，活產(chǎn)率達(dá)到72%。該技術(shù)改變了過(guò)去依靠經(jīng)驗(yàn)根據(jù)胚胎形態(tài)選擇胚胎的方法，大大提升了試管嬰兒活產(chǎn)率，減少了移植周期次數(shù)，既減輕了患者痛苦，又節(jié)省了家庭和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

據(jù)介紹，唐氏綜合征是較為常見的出生缺陷，PIMS可以篩查唐氏綜合征等遺傳學(xué)疾病。印記基因疾病在試管嬰兒中出現(xiàn)的比例高，是唐氏綜合征的3倍以上，但原來(lái)的方法無(wú)法檢測(cè)印記基因疾病。PIMS還可以篩查印記基因疾病等表觀遺傳疾病，因此可以大大降低出生缺陷的比例。

試管嬰兒最早發(fā)明于1978年，最初的技術(shù)被稱為第一代技術(shù)。之后使用了單精注射被稱為第二代試管嬰兒。上世紀(jì)九十年代染色體DNA序列的檢測(cè)被稱為第三代試管嬰兒技術(shù)。劉江表示，使用DNA甲基化篩選胚胎用于臨床是新一代試管嬰兒技術(shù)，該技術(shù)使生殖醫(yī)學(xué)進(jìn)入表觀遺傳時(shí)代，有望使我國(guó)在輔助生殖領(lǐng)域處于國(guó)際領(lǐng)跑的地位。

中國(guó)每年有超百萬(wàn)家庭使用試管嬰兒技術(shù)，據(jù)估測(cè)，PIMS技術(shù)的推廣可以使我國(guó)每年多生10萬(wàn)以上嬰兒、減少近萬(wàn)的出生缺陷、節(jié)省臨床費(fèi)用上百億，會(huì)使更多的家庭受益，也有助于緩解我國(guó)因人口減少帶來(lái)的壓力。