孕期會(huì)進(jìn)行一系列檢查和篩查，以監(jiān)測(cè)胎兒的健康狀況和母體并發(fā)癥，如妊娠糖尿病。12月4日，一項(xiàng)發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》的研究發(fā)現(xiàn)，在極少數(shù)情況下，對(duì)發(fā)育中的嬰兒開(kāi)展染色體異常的常規(guī)產(chǎn)前檢測(cè)，還會(huì)發(fā)現(xiàn)多種令人驚訝的母體癌癥。

這項(xiàng)新研究的重點(diǎn)是那些通過(guò)一種特定類(lèi)型的胎兒篩查得到不尋常結(jié)果的孕婦。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，這組人中近一半患有癌癥。

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沒(méi)有參與這項(xiàng)研究的美國(guó)北卡羅來(lái)納大學(xué)教堂山分校的臨床遺傳學(xué)家Neeta Vora希望，這一發(fā)現(xiàn)能提高每天開(kāi)這種篩查處方的產(chǎn)科醫(yī)生的意識(shí)，后者可能沒(méi)有認(rèn)識(shí)到某些結(jié)果對(duì)患者的潛在嚴(yán)重性。不過(guò)，她補(bǔ)充說(shuō)，“我們不想制造太多焦慮”，因?yàn)檫@些異常的檢測(cè)結(jié)果非常罕見(jiàn)。

新研究背后的檢測(cè)大約在10年前開(kāi)始普及，即無(wú)細(xì)胞DNA序列分析，或簡(jiǎn)稱(chēng)為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT），需要在懷孕至少10周后采集母體血液樣本。游離DNA從樣本中分離出來(lái)并測(cè)序。其中一些DNA來(lái)自胎盤(pán)，反映了胎兒DNA，大多數(shù)則來(lái)自父母。

通常，結(jié)果要么是正常的，表明胎兒沒(méi)有某些染色體疾病，如唐氏綜合癥；要么是異常的，表明胎兒可能有病。對(duì)于少數(shù)病例，大約每8000例中就有一例，還有第三種結(jié)果。領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的美國(guó)國(guó)家兒童健康與人類(lèi)發(fā)展研究所所長(zhǎng)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家Diana Bianchi說(shuō)：“這些結(jié)果根本不符合常規(guī)”，被認(rèn)為“無(wú)法解釋”?！皼](méi)有人知道該怎么對(duì)待這些孕婦”。

早在2013年，Vora團(tuán)隊(duì)描述了一名患有晚期神經(jīng)內(nèi)分泌癌的孕婦，即使NIPT沒(méi)有檢測(cè)到胎兒的健康問(wèn)題，結(jié)果也顯示異常。“我們有點(diǎn)摸不著頭腦?！盫ora說(shuō)。直到這名女性生下一個(gè)健康男嬰后，被診斷為癌癥。據(jù)醫(yī)生推測(cè)，母體腫瘤正在向血液中分泌異常DNA，扭曲了產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果。

5年前，Bianchi和同事發(fā)起了一項(xiàng)名為“通過(guò)非侵入性無(wú)細(xì)胞DNA分析偶然檢測(cè)母體腫瘤”的研究，以更多地了解那些無(wú)法解釋NIPT結(jié)果的孕婦患癌癥的頻率，以及某些結(jié)果是否更有可能與母體癌癥有關(guān)。

現(xiàn)在，研究人員報(bào)告了NIPT結(jié)果可疑但胎兒健康的參與者的研究結(jié)果。所有參與者都進(jìn)行了一系列診斷檢測(cè)，包括全身核磁共振成像（MRI）。在這107人中，有52人患有癌癥，其中31人患有淋巴瘤。

研究人員認(rèn)為這并不奇怪，因?yàn)榱馨土鲈谶@個(gè)年齡段比其他癌癥更常見(jiàn)，而且由于其位置，更有可能將DNA釋放到血液中。但他們對(duì)發(fā)現(xiàn)的其他類(lèi)型癌癥的頻率和廣度感到吃驚——結(jié)直腸癌有9例、乳腺癌有4例，以及罕見(jiàn)的膽管癌2例。

在各種實(shí)體瘤中，13例為4期，已擴(kuò)散到其他器官和組織。但患者在參與研究時(shí)并不認(rèn)為自己有癌癥癥狀。事實(shí)證明，一些人確實(shí)出現(xiàn)了各種癥狀，包括直腸出血和體重減輕。研究人員報(bào)告說(shuō)，在52名癌癥患者中，29名是真正無(wú)癥狀的。

仍有一些病例然是神秘的。對(duì)于其中10人，Bianchi團(tuán)隊(duì)無(wú)法找到異常檢測(cè)結(jié)果的母體或胎兒原因。

到目前為止，在52名被診斷患有癌癥的參與者中，除一人外，其他人都進(jìn)行了活檢和治療。其中7人死于癌癥，包括轉(zhuǎn)移性乳腺癌、肺癌和胰腺癌。51人中有34人病情緩解，一些淋巴瘤患者需要較少的化療周期，因?yàn)榧膊“l(fā)現(xiàn)得早?！拔覀兛吹絽⑴c者的生命得到了挽救?！盉ianchi說(shuō)。

相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1056/NEJMoa2401029

來(lái)源：中國(guó)科學(xué)報(bào) 王方