兒童和青少年的癌癥相對罕見，但惡性疾病仍是這一年齡段常見的死亡原因之一。此外，癌癥幸存者常面臨慢性健康問題，其發(fā)病率和死亡率均顯著增加。

已知兒童癌癥最重要的風(fēng)險因素是遺傳易感性。一些基因中的特定疾病相關(guān)變異會顯著增加癌癥的發(fā)生風(fēng)險。正如德國漢諾威醫(yī)學(xué)院兒科血液與腫瘤學(xué)系主任克里斯蒂安·克拉茨教授（Prof. Dr. Christian Kratz）所言：“理解兒童和青少年癌癥的病因，對于改善治療效果、實(shí)現(xiàn)更早檢測甚至未來預(yù)防癌癥至關(guān)重要?！?/p>

兒童和青少年惡性疾病的遺傳成分具有復(fù)雜性，其特點(diǎn)是常見基因位點(diǎn)的變異與稀有的疾病相關(guān)基因變異共同作用。此外，病毒感染等環(huán)境因素也可能起到促進(jìn)作用。40年前，科學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)了與癌癥易感性相關(guān)的基因（Cancer Predisposition Genes, CPGs），這些基因的遺傳性變異會顯著提高癌癥風(fēng)險。

這些遺傳性疾病被稱為癌癥易感綜合征（Cancer Predisposition Syndromes, CPS），例如李-弗勞美綜合征（Li-Fraumeni syndrome）和范可尼貧血（Fanconi anemia）。約10%的兒童和青少年癌癥患者存在CPS。此外，還有一些在胚胎發(fā)育過程中產(chǎn)生的基因變異，也可能導(dǎo)致一生中癌癥的發(fā)生。這些患者會形成一種“嵌合”狀態(tài)，即同時存在突變細(xì)胞和健康細(xì)胞。

克拉茨教授近期在《自然·癌癥評論》（Nature Reviews Cancer）發(fā)表了一篇綜述文章，深入探討了這一復(fù)雜主題。他強(qiáng)調(diào)，理解遺傳和環(huán)境因素如何共同作用，是推進(jìn)癌癥研究和治療的重要方向。

這項(xiàng)研究的進(jìn)展不僅為癌癥的早期篩查和精準(zhǔn)治療提供了新思路，還可能為癌癥預(yù)防策略的制定奠定基礎(chǔ)，為更多兒童和青少年帶來希望。

參考文獻(xiàn)：Christian P. Kratz, Re-envisioning genetic predisposition to childhood and adolescent cancers,?Nature Reviews Cancer?(2024).?DOI: 10.1038/s41568-024-00775-7

編輯：王洪

排版：李麗