近日，Science Bulletin在線發(fā)表了中國科學院古脊椎動物與古人類研究所古DNA實驗室付巧妹研究團隊、山東大學文化遺產(chǎn)研究院、山東省文物考古研究院共同主導，聯(lián)合山東大學歷史文化學院、濟南市考古研究所和北京大學考古文博學院等，合作完成的關于距今9500-1800年前的山東地區(qū)先民線粒體全基因組的研究成果。

此前，對距今約9500-7700年前山東地區(qū)人群核基因組的研究已指出，山東古代人群的祖先和東亞南北方人群有關；在大汶口文化（距今約6000-4600年）和山東龍山文化（距今4600-4000年）時期，考古學和人類體質學研究指出該時期的山東人群和中原地區(qū)的仰韶文化人群、河南龍山文化人群有密切的聯(lián)系和交流；而針對距今約3000年前的人群線粒體高突變區(qū)研究表明，距今3000年以后的山東人群的母系遺傳結構受到了東亞南方人群的影響。

然而，距今約9500年到1800年前之間的這段時間，仍存在許多無法回答的問題：山東地區(qū)早期人群的母系遺傳結構如何？山東地區(qū)的母系遺傳結構是否同外界人群有關？山東地區(qū)古代人群何時同外界人群發(fā)生互動？山東地區(qū)內部的沿海和內陸人群之間在母系遺傳上是否存在聯(lián)系？

為了解決這些問題，研究團隊利用高效的古DNA捕獲技術，獲得了來自12個古代遺址的86條線粒體全基因組序列。這些古代樣本在地理上分布在山東的內陸和沿海地區(qū)，時間跨度近7700年，是國內首次對山東地區(qū)人群母系遺傳歷史的長時間跨度、廣地理尺度的研究（圖1）。研究表明，根據(jù)分子方差分析法（Analysis of molecular variance）檢測出的不同時間段的人群間的差異，山東地區(qū)的人群可分為距今約9500-4600年前的早期人群和距今約4600-1800年前的晚期人群。在進一步的研究中，科研人員在早于4600年前的樣本中發(fā)現(xiàn)了在現(xiàn)今東亞南、北方人群中常見的單倍體群D4、D5、B4c1和B5b2，即早期山東人群已擁有東亞南方和北方人群的母系遺傳特點。相較早期山東人群，晚期山東人群中新增了多種線粒體單倍體群，這些均暗示了在龍山文化時期及之后山東地區(qū)古代人群受到了其他地區(qū)人群的影響，這些影響豐富了山東地區(qū)人群母系遺傳結構的多樣性。

那么山東地區(qū)內部的人群之間又存在哪些聯(lián)系呢？進一步研究結果顯示，在距今約3100年以后，山東的沿海和內陸地區(qū)的人群也可能發(fā)生了基因互動，如共享了線粒體單倍體群M8和A，導致在距今3100年以后山東地區(qū)沿海和內陸的人群間母系遺傳結構的差異大幅降低。

研究團隊在距今約9500年前的扁扁洞遺址中發(fā)現(xiàn)了目前發(fā)現(xiàn)的最古老的B5b2支系個體，并構建了B5b2支系的系統(tǒng)發(fā)育樹，計算了B5b2支系下各單倍體型的分歧時間（圖2）。結果表明，在B5b2支系下，距今約9500年前的扁扁洞個體、距今約5500-5300年前左右的北阡遺址個體，可能與該譜系的某些東亞人群和北亞人群的祖先有關，即B5b2這一支系人群很可能是從山東地區(qū)向外部地區(qū)進行擴散的。

該工作是首個針對山東地區(qū)人群的線粒體全基因組的長時間跨度、系統(tǒng)性的研究，探索了山東地區(qū)人群距今9500-1800年的線粒體基因組數(shù)據(jù)（圖3）。未來，研究團隊將進一步結合山東地區(qū)人群Y染色體和核基因組研究，更深入地了解山東人群遷徙和演化的歷史。

古脊椎所研究員付巧妹為論文通訊作者，古脊椎所碩士研究生劉俊岑、山東大學助理研究員曾雯、山東省文物考古研究院研究員孫波、古脊椎所副研究員毛曉偉為論文的第一作者。研究工作得到國家自然科學基金、鄭州大學“中華文明根系研究”項目、中科院、騰訊科學探索獎、霍華德·休斯醫(yī)學研究所、中國國家社會科學基金會、山東大學青年交叉科學創(chuàng)新群體建設項目的支持。

論文鏈接

　　圖1.古代山東人群線粒體基因組分析。（a）山東省12個考古遺址的古代人類的地理和時間分布；（b）山東古代人類與現(xiàn)代東亞人群的主成分分析圖（PCA）；（c）古代山東人群與現(xiàn)代東亞人群之間的遺傳距離的P值（Φst）；（d）古代山東人群與現(xiàn)代東亞人群之間線粒體單倍群頻率的相關性熱圖

　　圖2.B5b支系人群的基因分析。（a）使用BEAST軟件計算的B5b支系人群的系統(tǒng)發(fā)育樹；（b）B5b支系人群的網(wǎng)絡分析圖；（c）B5b支系下單倍體型所擁有的特征突變位點