“心血管疾病精準醫(yī)學研究”多中心合作項目近日在北京、深圳兩地同步啟動。未來三年內(nèi)，來自中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院、上海瑞金醫(yī)院等10多所醫(yī)院的醫(yī)學專家和深圳華大基因的基因組專家將聯(lián)起手來，圍繞心肌病、心臟離子通道病、單基因遺傳性高血壓、遺傳性主動脈疾病等單基因遺傳性心血管疾病開展課題研究，以促進我國心血管重大疾病的防控。

單基因遺傳性心血管疾病是指由單基因突變導致并符合孟德爾遺傳規(guī)律的心血管疾病，很多這類疾病臨床表現(xiàn)高危，導致猝死和心衰，在我國發(fā)病人群總數(shù)龐大，且呈現(xiàn)家族聚集的特點。近年來，隨著基因組學、蛋白質(zhì)組學等技術的發(fā)展，人類進入精準醫(yī)學時代，基因診斷在單基因遺傳性心血管疾病的診斷、危險評估、防治以及選擇性生育方面的作用日益重要。

項目啟動后，參與醫(yī)院將開展受試者多維數(shù)據(jù)的系統(tǒng)分析，繪制中國人群單基因遺傳性心血管疾病圖譜，進一步完善《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》，進一步開展早期診斷、不良預后預警等工作。

中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院惠汝太、宋雷團隊聯(lián)合國內(nèi)眾多醫(yī)院，在單基因遺傳性心血管疾病方面已連續(xù)20多年進行研究，積累了大量數(shù)據(jù)和案例?；萑晏f，從基因水平入手的心血管疾病精準醫(yī)學研究大有作為，希望通過項目實施，探索新的精準診斷及治療方法，同時為心血管精準醫(yī)學研究進一步培養(yǎng)人才隊伍。

華大董事長汪建說，希望在保證數(shù)據(jù)安全、尊重隱私等基礎上，通過項目實施開展大人群研究，實現(xiàn)新突破，引領心腦血管疾病臨床與研究工作。

宋雷教授說，項目旨在進一步揭示心血管疾病表征與基因水平變化之間的關系，最終助力精準醫(yī)學在心血管疾病領域的臨床轉(zhuǎn)化，造福更多患者。

據(jù)悉，在我國科學家多年積累和共同努力下，《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》于2019年在《中華心血管病》雜志發(fā)表，標志心血管疾病診療向精準化、個體化方向邁出堅實一步。

來源：新華社