近期，華大生命科學研究院聯(lián)合東北林業(yè)大學共同構(gòu)建了染色體級別的華南虎、東北虎基因組序列圖譜，填補了其基因組信息的空白，為全面了解華南虎遺傳衰退及該物種的遺傳拯救提供了更翔實的科學依據(jù)。成果以封面文章形式發(fā)表于《分子生態(tài)資源》。國際保護遺傳學家Anubhab Khan專門對該研究發(fā)表了評述，認為這是迄今為止最高質(zhì)量的虎參考基因組之一，而高質(zhì)量東北虎和華南虎基因組以及相關(guān)的群體基因組學分析對未來虎的相關(guān)研究具有重要意義。并稱 2022年是中國虎年，高質(zhì)量虎基因組的發(fā)表是對虎年最好的慶祝方式。華南虎是我國特有的亞種，也曾是分布范圍最廣、數(shù)量最多的老虎。其棲息地覆蓋大半個中國，常出沒于山脊、灌木叢、密林等環(huán)境中，是典型的山地林棲動物。
華南虎作為頂級掠食者曾經(jīng)在我國廣泛分布
上世紀50年代，我國進入開荒高峰期，大規(guī)模的荒地和森林變成了農(nóng)田，導致老虎的生存空間變小。由于缺乏食物，它們頻繁地出現(xiàn)在人類的生活區(qū)域覓食，咬人、叼牲口，嚴重威脅了人們的生產(chǎn)生活，所以各地發(fā)動了“打虎除害”運動。此后，華南虎野外種群數(shù)量開始急劇減少，到了70年代，盡管“害獸”身份得以平反，但華南虎已進入瀕危狀態(tài)。90年代末，華南虎被宣布在野外功能性滅絕，成為中國最瀕危的物種之一。“野外滅絕”是指某物種所有野生個體已經(jīng)消失，但在人工飼養(yǎng)的環(huán)境下還存在。根據(jù)世界自然保護聯(lián)盟（IUCN）劃分的等級標準，可分為9級：滅絕、野外滅絕、極危、瀕危、易危、近危、無危、數(shù)據(jù)缺乏和未評估?！皽缃^”代表該物種的所有活體在地球上消失了，在自然狀態(tài)下再也無法恢復。我國自1955年開始圈養(yǎng)華南虎，從野外共捕獲華南虎18只（6雄12雌），其中有繁殖記錄的僅為6只。所以，目前中國現(xiàn)存兩百多只圈養(yǎng)的華南虎均為這6只野生華南虎的后代。雖然目前圈養(yǎng)的華南虎在種群數(shù)量、年齡結(jié)構(gòu)和性別比例上總體情況較好，但由于建群者數(shù)量過少，近親繁殖無法避免，從而導致了種群嚴重的近交衰退。近交衰退是指近親繁殖導致的后代減少、弱小或不育的現(xiàn)象。這是因為兩個有血親關(guān)系的動物可能會從共同祖先那里繼承一種或多種相同的基因，由于病態(tài)的突變基因大多數(shù)為隱性，當處于雜合狀態(tài)時，這些基因可被顯性的雜合子等位基因所掩蓋，不會表現(xiàn)出不利性狀。而近親繁殖增加了有害隱性等位基因結(jié)合的機會，其后代變?yōu)榧兒献影l(fā)病的概率顯著提升。高度的近親繁殖，使得華南虎新生幼崽夭折率高，且還多發(fā)不孕不育等各類遺傳癥。為了追蹤華南虎近親繁殖歷史并探索可行的遺傳拯救策略，研究團隊對華南虎和東北虎的高質(zhì)量基因組進行了系統(tǒng)比較，并對每個亞種進行了小規(guī)模重測序。通過基因組學分析，發(fā)現(xiàn)在7000年前東北虎與華南虎分化之后，華南虎有效群體就開始經(jīng)歷持續(xù)下降，圈養(yǎng)以后的幾十年時間也發(fā)生了一次明顯種群下降。東北虎和華南虎的高質(zhì)量染色同水平基因組組裝進一步研究在華南虎基因組中發(fā)現(xiàn)大量長而連續(xù)的基因組純和片段（ROH），提示了近交在華南虎種群中普遍存在并產(chǎn)生了廣泛影響。有趣的是，雖然華南虎整個基因組的突變負荷要明顯高于東北虎，但在長的純合片段區(qū)域的突變負荷，華南虎卻低于東北虎。這暗示在華南虎在近交過程中，夭折、不孕不育等情況阻止了有害突變傳遞到下一代，客觀上起到凈化作用。此外，研究還發(fā)現(xiàn)了170個華南虎特有的突變分布在繁殖、生長和發(fā)育相關(guān)的基因中?？紤]到華南虎本身的低繁殖率，這些位點對于華南虎的保育極其重要。未來或許可以設(shè)計一些單核苷酸位點芯片用于圈養(yǎng)種群，避免這些位點的繁殖傳代。
上述發(fā)現(xiàn)為了解以虎為代表的大型貓科動物的近交衰退機制提供了豐富的線索和參考基因組。同時，為制定有效可行的華南虎遺傳拯救策略提供了強大的科學證據(jù)和支撐。
本研究由東北林業(yè)大學徐艷春教授團隊和深圳華大生命科學研究院蘭天明副研究員團隊共同完成。編輯：李麗
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