Genomenon公司在美國人類遺傳學(xué)學(xué)會(huì)(ASHG)大會(huì)上推出了其最新版本的Mastermind基因組智能平臺(tái)，該平臺(tái)包括一個(gè)關(guān)于基因與疾病關(guān)系的精選信息目錄。Mastermind 3.0提供了超過5,500個(gè)基因上的9,000多個(gè)基因與疾病關(guān)系的信息。

這個(gè)平臺(tái)版本具備基因級(jí)別的精選信息，根據(jù)ClinGen的建議制定，旨在用于大規(guī)模基因組面板、全外顯子組和全基因組數(shù)據(jù)的分析和解釋。今年早些時(shí)候，Genomenon公司收購了波士頓基因公司，這是一家基因組解釋和診斷公司，旨在利用其知識(shí)平臺(tái)和波士頓基因公司科學(xué)家團(tuán)隊(duì)的專業(yè)知識(shí)來實(shí)現(xiàn)其基因組精選目標(biāo)。該公司還在今年加強(qiáng)了其商業(yè)領(lǐng)導(dǎo)團(tuán)隊(duì)，以更好地支持其在臨床診斷和制藥市場的增長。

Genomenon公司的聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席科學(xué)官M(fèi)ark Kiel博士表示：“Mastermind 3.0代表了更好地理解基因與疾病關(guān)系的重要一步。我們平臺(tái)的最新版本代表了我們?cè)诰x人類基因組并將復(fù)雜的遺傳數(shù)據(jù)簡化為可行動(dòng)的見解方面的重要里程碑?！?/p>

盡管剛剛發(fā)布，但Genomenon公司的現(xiàn)有客戶對(duì)Mastermind 3.0寄予厚望。Intermountain健康公司的變異科學(xué)家Natalie Peer博士在一份聲明中說：“在Intermountain，我們使用精準(zhǔn)基因組學(xué)作為向醫(yī)療提供者和患者提供定制基因信息的工具。我們使用Mastermind平臺(tái)來獲取這些基因組洞察信息，這已經(jīng)成為我們的工作流程的一部分?，F(xiàn)在有了Mastermind 3.0，我們將能夠在一個(gè)地方獲得規(guī)范的轉(zhuǎn)錄本和與特定疾病相關(guān)的精選變異信息。這使我們的團(tuán)隊(duì)能夠提高效率和影響力，最終支持我們?cè)趲椭藗冞^上更健康的生活方面的使命?！?/p>

這一最新的平臺(tái)版本為研究基因與疾病關(guān)系提供了有力的工具，有望在基因組學(xué)研究和臨床實(shí)踐中產(chǎn)生重要影響。

編輯：王洪

排版：李麗