一文搞懂生物樣本庫的前世今生！-肽度TIMEDOO

你是否知道，全球科學家們每天都在使用數以百萬計的生物樣本來解鎖生命的奧秘？

你是否好奇，這些樣本從何而來，又如何保存？

你是否想了解，是什么讓一個小小的細胞樣本成為癌癥治療的關鍵？

你是否知道，世界上第一批生物樣本是如何采集和保存的，又是如何推動科學進步的？

你是否想知道，未來的生物樣本庫將如何改變我們的健康和生活？

讓我們一同探索生物樣本庫的前世今生，揭開這些謎題的答案。

生物樣本庫作為生物醫(yī)學研究的重要支柱，記錄了人類與疾病、健康及環(huán)境之間的復雜關系。在過去幾十年中經歷了從無到有、從簡到繁的發(fā)展歷程。它不僅推動了基礎研究的發(fā)展，也在臨床應用中發(fā)揮著越來越重要的作用。本文將詳細探討生物樣本庫的起源、技術發(fā)展及其未來前景。

1生物樣本庫的起源

1.1 概念的提出

生物樣本庫（biobank）最早的概念可以追溯到20世紀初期，當時科學家們已經意識到保存生物樣本的重要性。最早的生物樣本庫雛形是醫(yī)學研究中用來保存病理樣本的病理實驗室。這些樣本主要用于病理診斷和教學。

1.2 早期的發(fā)展

在20世紀中期，隨著分子生物學和基因技術的進步，生物樣本庫的概念得到了進一步的發(fā)展。特別是在20世紀70年代，冷凍保存技術的進步使得大量生物樣本得以長期保存，從而為未來的研究提供了寶貴的資源。

1.3 標志性事件

#1951年
海拉細胞的發(fā)現
事件背景： 亨麗埃塔·拉克斯（Henrietta Lacks）是一名美國非裔女性，她在1951年因宮頸癌去世。她的癌細胞在體外培養(yǎng)時展現出了前所未有的增殖能力。約翰·霍普金斯大學的喬治·蓋伊博士（Dr. George Gey）從拉克斯的腫瘤中提取了細胞，命名為海拉細胞（HeLa cells）。

意義： 海拉細胞成為首個成功在體外長期培養(yǎng)的細胞系，為細胞生物學和分子生物學研究奠定了基礎。它們被廣泛用于癌癥研究、病毒學研究和疫苗開發(fā)等多個領域。

#1991年
冰島基因項目
事件背景：?冰島基因項目（Icelandic Genetic Project）由冰島的deCODE Genetics公司發(fā)起，是第一個大規(guī)模的全國性生物樣本庫項目。該項目收集了大量冰島居民的基因樣本和健康數據，利用冰島獨特的人口結構和詳細的家族史記錄，進行基因研究。

意義：?項目標志著生物樣本庫進入了一個新的發(fā)展階段，為基因研究和個性化醫(yī)療提供了重要基礎。研究成果包括對多種疾病的基因關聯性研究，推動了基因組學的發(fā)展。

#1999年
UK Biobank成立
事件背景：UK Biobank是英國的大規(guī)模生物樣本庫項目，旨在收集并研究500,000名志愿者的健康和基因數據。項目由英國政府資助，并得到了多個醫(yī)學研究機構的支持。

意義：UK Biobank是全球規(guī)模最大的生物樣本庫之一，為大規(guī)?；蚪M學研究和公共健康研究提供了寶貴的數據資源。研究涵蓋心血管疾病、癌癥、糖尿病等多種疾病，推動了疾病預防和個性化醫(yī)療的發(fā)展。

#2008年
中國國家基因庫成立
事件背景：?中國國家基因庫（CNGB）由華大基因（BGI）主導建立，是中國第一個國家級基因庫項目。該項目旨在保存和研究中國人口的遺傳資源，支持基因組學和精準醫(yī)學的發(fā)展。

意義：CNGB致力于保存中國人口的遺傳資源，推動基因組學和生命科學研究的發(fā)展。其數據資源為基因研究、疾病研究和個性化醫(yī)療提供了重要支持。

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圖片來源：華大基因官網

#2013年
All of Us Research Program啟動
事件背景：All of Us Research Program是由美國國家衛(wèi)生研究院（NIH）啟動的全國性研究項目，目標是收集100萬名美國人的健康和基因數據，推動精準醫(yī)學的發(fā)展。

意義：?該項目旨在通過大規(guī)模的數據收集，了解不同人群的健康差異，推動個性化醫(yī)療的發(fā)展。研究數據將幫助科學家了解疾病的基因基礎，開發(fā)新的治療方法和預防策略。

#2016年
加拿大生命基因組庫
事件背景：?加拿大啟動了CanDIG項目，旨在收集和研究加拿大人口的健康和基因數據，支持個性化醫(yī)療和公共衛(wèi)生研究。該項目由加拿大多個研究機構合作開展。

意義：CanDIG為加拿大的人口健康研究提供了重要資源，支持基因組學研究和公共衛(wèi)生政策的制定。通過數據共享和合作研究，項目促進了國際基因組學研究的進展。

#2018年
歐洲百萬基因組計劃
事件背景：?歐盟啟動了百萬基因組計劃（Million European Genomes Alliance, MEGA），旨在收集和研究歐洲人口的基因數據，推動跨國界的基因組學研究和個性化醫(yī)療。

意義：MEGA計劃通過大規(guī)?；驍祿氖占头治?，推動個性化醫(yī)療和公共健康研究的發(fā)展。項目促進了歐洲各國的合作，為基因組學研究提供了寶貴的資源。

#2020年
COVID-19樣本庫建立
事件背景：?全球范圍內多個國家和機構建立了COVID-19樣本庫，收集并研究新冠病毒感染者的生物樣本，為抗疫和疫苗研發(fā)提供了重要支持。

意義：COVID-19樣本庫為科學家研究病毒的傳播機制、變異情況和免疫反應提供了寶貴的數據。樣本庫的建立加速了疫苗和治療方法的開發(fā)，為全球抗擊疫情提供了科學依據。

#2022年
全球生物樣本庫網絡
事件背景：?全球生物樣本庫網絡（GBN）項目旨在整合全球生物樣本庫資源，實現跨國界的樣本和數據共享，推動全球生命科學研究。

意義：GBN通過數據共享和合作研究，促進了國際基因組學和生命科學研究的進展。項目旨在優(yōu)化生物樣本的利用效率，加速科學發(fā)現和創(chuàng)新。

#2024年
人類細胞圖譜計劃
事件背景：?人類細胞圖譜計劃（Human Cell Atlas）旨在繪制人類所有細胞類型的詳細圖譜，依托全球生物樣本庫的數據和資源，為精準醫(yī)學和細胞治療提供基礎。

意義：?該計劃通過詳細繪制人類細胞的基因表達和功能特征，為理解人體健康和疾病機制提供了關鍵數據。項目將推動精準醫(yī)學的發(fā)展，促進疾病的早期診斷和個性化治療。

2生物樣本庫的技術進步

?在過去幾十年中，生物樣本庫的發(fā)展離不開技術的進步。現代冷鏈技術、自動化存儲系統、高通量基因測序技術和信息管理系統的進步，使得生物樣本的收集、存儲、管理和利用變得更加高效和可靠。

1. 冷鏈技術

冷鏈技術在生物樣本庫中至關重要，確保樣本在低溫下保存，避免降解。
  1. 液氮保存：液氮保存設備確保樣本在-196°C下長期穩(wěn)定。
  2. 超低溫冰箱：用于保存溫度在-80°C的樣本，具備先進溫控和報警系統。
  3. 冷鏈運輸：專用冷藏箱和溫控設備確保運輸過程中恒定低溫。

2. 自動化與信息化

現代管理系統實現樣本的自動化處理和信息化管理，提升效率和準確性。

  1. 自動化處理：自動化系統減少人為操作，提高效率和準確性。
  2. 信息化管理：系統實現樣本的全程可追溯性，記錄所有操作和位置變化。
  3. 數據分析與挖掘：利用大數據分析技術發(fā)現科學規(guī)律和醫(yī)學價值。

3. 精準醫(yī)療

生物樣本庫在精準醫(yī)療中發(fā)揮重要作用，利用基因數據進行個性化醫(yī)療和治療方案開發(fā)。

  1. 基因測序：全基因組測序揭示個體遺傳背景和疾病風險。
  2. 藥物篩選與開發(fā)：樣本用于藥物篩選和開發(fā)，提高治療效果。
  3. 疾病預測與預防：數據用于疾病預測和預防，制定預防措施。

4. 生物樣本庫管理系統

現代管理系統是實現自動化與信息化管理的核心工具。

  1. 樣本追蹤與管理：系統通過條形碼或RFID標簽實現樣本追蹤。
  2. 數據存儲與分析：系統存儲大量樣本數據，并提供強大分析功能。
  3. 系統集成與互操作性：管理系統與LIMS、HIS等系統集成，實現數據共享。

2.2 法規(guī)與倫理

隨著生物樣本庫規(guī)模的擴大，相關的法規(guī)和倫理問題也變得日益重要。國際上多個國家和地區(qū)相繼出臺了相關法律法規(guī)，以確保生物樣本的合法性、倫理性和隱私保護。例如，歐盟的《一般數據保護條例》（GDPR）對生物樣本庫的數據管理提出了嚴格的要求。

2.3 生物樣本庫的多樣化

現代生物樣本庫不僅包括傳統的血液、組織樣本，還擴展到DNA、RNA、蛋白質等多種類型的生物樣本。此外，一些專門的樣本庫，如癌癥樣本庫、心血管疾病樣本庫等，也應運而生，為特定疾病的研究提供了豐富的數據資源。

3生物樣本庫的應用

3.1 基礎研究

生物樣本庫在基礎研究中的作用不可忽視。它們?yōu)檠芯咳藛T提供了大量高質量的生物樣本，使得基因組學、蛋白質組學、代謝組學等研究得以順利進行。例如，癌癥研究中的基因突變分析，神經科學研究中的腦組織樣本分析，都依賴于高質量的生物樣本庫。

3.2 臨床應用

在臨床應用中，生物樣本庫同樣發(fā)揮著重要作用。個性化醫(yī)療（precision medicine）是近年來的熱門研究方向，依托于生物樣本庫的數據，醫(yī)生可以根據患者的基因信息和疾病特征，制定個性化的治療方案。例如，在癌癥治療中，根據患者的基因突變情況選擇靶向藥物，顯著提高了治療效果。

3.3 公共衛(wèi)生

生物樣本庫在公共衛(wèi)生中的作用也日益顯著。例如，在傳染病的防控中，生物樣本庫可以收集和分析病原體的基因序列，幫助科學家了解疾病的傳播機制和變異情況，從而制定有效的防控措施。

4生物樣本庫的未來

4.1 大數據與人工智能

未來，隨著大數據和人工智能技術的進步，生物樣本庫將迎來新的發(fā)展機遇。通過對大量生物樣本數據進行分析，科學家可以發(fā)現新的生物標志物和疾病機制，推動醫(yī)學研究的突破性進展。此外，人工智能技術還可以幫助優(yōu)化生物樣本庫的管理和利用，提高研究效率。

4.2 全球合作

生物樣本庫的發(fā)展離不開全球合作。未來，隨著國際合作的加強，不同國家和地區(qū)的生物樣本庫將實現資源共享和數據互通，推動全球范圍內的醫(yī)學研究和公共衛(wèi)生防控。例如，全球健康組織和國際基因組學研究計劃（International Genomics Consortium, IGC）都在推動跨國界的生物樣本庫合作。

4.3 法規(guī)與倫理的挑戰(zhàn)

隨著生物樣本庫的不斷發(fā)展，法規(guī)與倫理問題將變得更加復雜。未來，如何在保障科研進展的同時，保護樣本提供者的隱私和權益，將是一個重要的挑戰(zhàn)。國際社會需要共同努力，制定和完善相關法律法規(guī)，確保生物樣本庫的可持續(xù)發(fā)展。

生物樣本庫作為現代生命科學研究的重要基礎設施，其發(fā)展歷程充滿了機遇和挑戰(zhàn)。從早期的病理實驗室到現代化的高通量樣本庫，生物樣本庫在技術進步、法規(guī)完善和全球合作的推動下，逐步成為推動科學研究和臨床應用的重要力量。展望未來，隨著大數據和人工智能技術的應用，生物樣本庫將繼續(xù)為人類健康事業(yè)做出重要貢獻。

參考來源：

  1. Skloot, Rebecca. “The Immortal Life of Henrietta Lacks.” Crown, 2010.
  2. NIH –?HeLa Cells
  3. deCODE Genetics –?Our Story
  4. Nature –?Icelandic Genetic Project
  5. UK Biobank –?About UK Biobank
  6. The Lancet –?UK Biobank: New Prospects for Large Prospective Epidemiological Studies
  7. China National GeneBank –?About CNGB
  8. BGI –?China National GeneBank
  9. NIH –?All of Us Research Program
  10. Science –?All of Us Research Program
  11. CanDIG – About CanDIG
  12. Genome Canada – Canadian Distributed Infrastructure for Genomics
  13. European Commission –?Million European Genomes Alliance
  14. Nature –?MEGA Project
  15. NIH –?COVID-19 Sample Repository
  16. WHO –?COVID-19 Research
  17. Global Biobank Network –?About GBN
  18. Science –?Global Biobank Network
  19. Human Cell Atlas –?About Human Cell Atlas
  20. Nature –?Human Cell Atlas Project

編輯：王洪

排版：李麗

審編：周敏