記者28日獲悉，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院輔助生殖科匡延平團(tuán)隊攜手復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院、遺傳工程國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室團(tuán)隊桑慶副研究員和王磊教授團(tuán)隊，發(fā)現(xiàn)了一種新的人類遺傳病，并將其命名為“卵子死亡”。

該研究結(jié)果擴(kuò)展了對人類孟德爾疾病的認(rèn)知；揭示了人類卵子及早期胚胎發(fā)育中隱藏著大量前所未知的新基因；同時，也為相關(guān)患者的遺傳咨詢及實(shí)現(xiàn)輔助生殖中的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)踐奠定了基礎(chǔ)。《科學(xué)》(Science)雜志子刊《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》(Science Translational Medicine)剛剛發(fā)表了這項(xiàng)研究成果。

據(jù)悉，孟德爾遺傳病又稱單基因病，是由一對等位基因控制的疾病或病理性狀，人體中只要單個基因發(fā)生突變就足以發(fā)病的一類遺傳性疾病。

導(dǎo)致卵子、受精及早期胚胎發(fā)育異常的致病基因。研究示意圖

歷時15年，研究團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)了細(xì)胞連接蛋白家族成員PANX1存在不同的突變，并通過多個角度深入揭示了致病機(jī)制。研究表明，“卵子死亡”是一種全新的孟德爾遺傳病及糖基化疾病，也是PANX家族成員異常的首個離子通道疾病。

據(jù)介紹，2003年，匡延平教授在臨床試管嬰兒術(shù)中發(fā)現(xiàn)了一個奇特的病例：患者取卵數(shù)、卵子形態(tài)及體外受精均正常，但受精第二天后，所有胚胎均出現(xiàn)發(fā)黑、萎縮、退化的現(xiàn)象。之后，匡延平又發(fā)現(xiàn)了一例患者，其卵子被取出后，未受精即表現(xiàn)為發(fā)黑、萎縮、退化。彼時，并無醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)報道過此疾病，也無人描述過。致病原因及機(jī)制更不得而知。

2015年，匡延平團(tuán)隊聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)桑慶、王磊團(tuán)隊著手開展研究。期間，西北婦女兒童醫(yī)院生殖中心的師娟子教授也發(fā)現(xiàn)了一例類似的家族性患者。當(dāng)時，研究團(tuán)隊便將此疾病命名為“卵子死亡”。

據(jù)了解，PANX1在2003年被克隆， 隨后的十余年間，大量研究報道其與炎癥、感染、局部缺血等生理病理學(xué)過程有關(guān)，但未有關(guān)于PANX1突變引起人類疾病的報道。通過多年聯(lián)合攻關(guān)，研究團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)了PANX1存在不同的突變，明確“卵子死亡”是一種新的孟德爾遺傳病。

來源：中國新聞網(wǎng)