很多咖啡黨都號稱他們離不開咖啡。但對一個生活在法國的11歲男孩來說，這可能是真的。

這個小男孩的父母最近意外購買了低咖啡因膠囊，隨之而來的，遠(yuǎn)非咖啡口味的改變，而是男孩出現(xiàn)了嚴(yán)重、痛苦的運(yùn)動障礙癥狀。

他面臨著隨時可能出現(xiàn)類似癲癇發(fā)作的風(fēng)險，一旦發(fā)作，胳膊、腿和臉部都會不自主地瘋狂抽搐，他沒法走路、騎自行車，也沒法用鉛筆寫字。

直到四天后，他的父母意識到了問題所在，換回了正常濃度的咖啡，男孩的癥狀才得以消除。事實(shí)上，每天兩杯濃縮咖啡，一直都是這個男孩控制疾病的“法寶”。

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以劇烈、無意識的肌肉抽搐為典型特征，這類運(yùn)動障礙由ADCY5基因突變而引起，發(fā)病率約百萬分之一，目前還沒有有效的治療方法。

巴黎Pitie-Salpetriere醫(yī)院的Emmanuel Flamand-Roze醫(yī)生近日在Annals of Internal Medicine上發(fā)表了這類罕見疾病的相關(guān)研究。在他們所診斷出的患者中，依賴咖啡控制癥狀的不止這一例。另一對出現(xiàn)ADCY5突變相關(guān)運(yùn)動障礙的父女，由于夜間也會出現(xiàn)陣發(fā)性癥狀，他們只有喝完咖啡才敢睡覺，這和常人喝多咖啡會失眠的情況截然相反，咖啡才能讓他們一夜安睡。

通常，出現(xiàn)ADCY5基因突變的患者體內(nèi)無法產(chǎn)生一種調(diào)控肌肉收縮的酶，科學(xué)家推測，較高濃度的咖啡因有助于恢復(fù)這個過程。雖然醫(yī)生們很早就觀察到了這種現(xiàn)象，但由于病情罕見，缺乏足夠數(shù)量的患者，安慰劑對照的臨床試驗(yàn)難以開展，而且由于發(fā)病癥狀嚴(yán)重，給予患者安慰劑可能還存在倫理問題。

Emmanuel Flamand-Roze醫(yī)生指出，這個男孩病例的有趣之處就在于，男孩的父母在無意間相當(dāng)于做了個“雙盲安慰劑對照試驗(yàn)”，“驗(yàn)證”了咖啡因?qū)τ谶@種運(yùn)動障礙的治療效果。

來源：學(xué)術(shù)經(jīng)緯

參考資料:

[1] Aurélie Méneret, et al., (2019). Caffeine and the Dyskinesia Related to Mutations in the ADCY5 Gene. Annals of Internal Medicine, 10.7326/L19-0038

[2] In fluke experiment, espresso quells rare genetic disease. Retrieved Jun 13, 2019, from https://medicalxpress.com/news/2019-06-fluke-espresso-quells-rare-genetic.html