青光眼是導致全球不可逆失明的主要原因，影響了4400萬人?，F在，科學家通過研究11275名非洲人后裔的基因，揭示了導致原發(fā)性開角型青光眼（POAG）的遺傳基因變異機制，這是青光眼最常見的一種形式。相關研究1月19日發(fā)表于《細胞》。

“與歐洲血統(tǒng)的人相比，非洲血統(tǒng)的人患青光眼的可能性是前者的5倍，視力喪失或失明的可能性則為15倍?！闭撐耐ㄓ嵶髡?、美國賓夕法尼亞大學復雜疾病遺傳學醫(yī)學中心主任Joan O ‘Brien說，但目前對這種疾病的治療仍然不夠，如果能更清楚地了解這種遺傳性神經退變的病理生理學，就可以開展精準醫(yī)學治療。

當正常的眼液排泄被阻塞，導致眼內壓力積聚時，POAG就會發(fā)生。如果眼壓過高，會損傷視神經，導致永久性視力喪失。患有POAG的人通常首先會失去周邊視力，再失去中央視力。這種疾病沒有早期癥狀，在經歷視力喪失時，通常已經發(fā)生了永久性損害。

論文共同作者、賓夕法尼亞大學的Rebecca Salowe說，眼壓升高是該疾病目前唯一可靶向的現象，但許多患者會維持正常的眼壓水平或對降壓治療沒有反應，這說明POAG還有其他潛在機制。

研究人員與黑人社區(qū)負責人合作，在教堂和老年中心組織青光眼免費篩查，最終收集了11275人（6003名青光眼患者和5272名對照組）的數據和基因樣本。利用全基因組關聯研究等遺傳分析，研究小組確定了兩種與青光眼形成有關的新基因變異，分別是rs1666698和rs34957764，前者與基因DBF4P2有關，后者與基因ROCK1P1有關。與ARHGEF12相關的第三個變異rs11824032也被確定，該變異先前與杯盤比（衡量青光眼嚴重程度的一種指標）有關。

研究人員在賓夕法尼亞大學醫(yī)學生物銀行中驗證這一結果，這是一個與健康記錄相關的內部遺傳信息庫，包含多樣化的遺傳物質集合。該團隊正在專注開發(fā)更好的方法來早期診斷青光眼，利用已識別的變異，他們開發(fā)了一個多基因風險評分，該評分優(yōu)于使用歐洲血統(tǒng)個體信息開發(fā)的類似風險評分，可以幫助患者在青光眼導致視力喪失前進行篩查和治療。

相關論文信息：http://doi.org/10.1016/j.cell.2023.12.006

來源：《細胞》、《中國科學報》